Què és el test prenatal no invasiu

En els darrers anys, els estudis genètics prenatals han avançat força. Gràcies a això, avui és possible determinar certes alteracions genètiques al nadó abans del seu naixement.

El test prenatal no invasiu (o TPNI) és un estudi genètic molt sol·licitat perquè no representa cap risc per a la mare o el fetus.

Amb la informació subministrada per aquesta prova, els pares es podran sentir molt més tranquils pel que fa a la salut del seu futur fill. Si no n’hi ha, es poden preparar per assumir amb més propietat l’anomalia que pugui aparèixer el fetus.

Què és el test prenatal no invasiu?

Aquest test és un mètode dissenyat per determinar el nivell de risc que té un fetus de patir determinades anomalies de tipus genètic. No és invasiu perquè només cal una extracció de sang de la mare per a l’anàlisi.  És un procediment de rutina que no té cap risc.

Aquesta prova és una anàlisi de petites parts d’ADN que es troben a la sang de l’embarassada. Se les anomena ADN fetal lliure. Són el resultat de cèl·lules mortes que es descomponen i alliberen el seu contingut, incloent-hi l’ADN, al torrent sanguini matern.

Aquestes porcions d’ADN provenen de la placenta, que proporciona al fetus els nutrients i l’oxigen necessaris per al seu creixement. A més a més, elimina les substàncies de rebuig que genera el fetus. De manera que contínuament allibera informació genètica al torrent sanguini de l’embarassada.

És important tenir clar que l’ADN de les cèl·lules placentàries sol ser igual a l’ADN del fetus. Això facilita l’estudi genètic de manera primerenca i sense recórrer a mètodes invasius i de risc.

Quines anomalies es poden detectar amb aquesta prova?

El test prenatal no invasiu (també conegut com a prova de cfDNA) s’utilitza per determinar el nivell de risc que té un fetus de patir anomalies cromosòmiques. Algunes són les següents:

• Síndrome de Down (trisomia 21).
• Síndrome de Patau (trisomia 13).
• Síndrome d’Edwards (trisomia 18).
• Anomalies en cromosomes sexuals.
• Microdelecions o pèrdua de material genètic (Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome Di George, Monosomia 1p36, Síndrome de Prader – Willi i Síndrome d’Angelman).
• Monosomia X (Síndrome de Turner).
• Triploïdia.

També serveix per:

• Determinar el sexe del fetus.
• Conèixer el factor Rh de la sang del fetus.
• Establir la zigositat en embarassos bessons.

En quins casos es recomana?

Aquesta prova prenatal es recomana per a dones amb alt risc alt de donar a llum un nadó amb alguna anomalia genètica. El metge especialista la indicarà quan la consideri necessària, però generalment es fa quan hi ha diverses premisses:

• Dones més grans de 35 anys.
• Parelles amb un fill que pateix alguna anomalia congènita.
• Una possible anomalia després de fer una ecografia.
• En casos de difícil identificació del sexe del fetus.
• Quan altres proves prenatals presentin resultats anormals.

Tipus de test prenatal

Hi ha dos tipus de test prenatal no invasiu. Cadascun determina, en cada cas, si el risc de l’anomalia és elevat, mitjà o baix:

• El test bàsic: funciona per detectar si el fetus té alguna de les síndromes següents: Down, Edwards, Patau i anomalies en els cromosomes sexuals. També dona informació exacta sobre el sexe del fetus. Monosomia X. S. Turner
• El test ampliat: detecta tot això, més altres problemes de tipus genètic. Per exemple, les microdelecions, que estan vinculades a síndromes que afecten el desenvolupament normal del nadó.
• Monosomia 1p36
• 5P S. Cri-du-Chat
• 15q11.2 S. Prader-Willi
• Angelman

Avantatges del test prenatal no invasiu