Laboratori de Genètica Molecular
SERVEIS DIFERENCIALS
GENÈTICA MOLECULAR
• Malalties dermatològiques.
• Incontinència pigmenti IKBKG.
• síndrome de Netherton SPINK5.
• síndrome de Rendu-Osler-Weber ENG.
• Malalties hematològiques i cardiovasculars.
• Miocardiopatia hipertròfica familiar aïllada TNNT2, MYH7.
• Trombofília no rara Factor II, Factor V, MTHFR.
• Malalties metabòliques i endocrines.
• Galactosèmia GALTO.
• malaltia de Fabry GLA.
• Mucopolisacaridosi tipus 1 IDUA.
• Pancreatitis crònica hereditària SPINK1, PRSS1.
• síndrome de Crigler-Najjar UGT1A1.
• síndrome de Gilbert UGT1A1.
• Talla baixa associada a SHOX.
• Talla baixa per anomalia qualitativa d’hormona de
creixement somàtic en mostres tumoral Kras, BRAF, KIT, EGFR.
- Neuropatia òptica hereditària de Leber MT-ND1, MT-ND4 , MT-ND6.
- Malalties multisistèmiques.
- Malaltia de Wilson ATP7B.
- Síndrome de Silver-Russell / Beckwith-Wiedemann 11p15.
- Malalties musculoesquelètiques.
- Acondroplàsia, prenatal FGFR3.
- Acondroplàsia, sang FGFR3.
- Distròfia miotònica de Steinert DMPK.
- Distròfia muscular de Duchenne/Becker DMD.
- Distròfia muscular oculofaríngia PABPN1.
- Hipocondroplàsia, prenatal FGFR3.
- Hipocondroplàsia, sang FGFR3.
- Malalties neoplàsiques i càncer.
- Càncer colorectal hereditari no polipòsic MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BRAF.
- Mutacions somàtiques en mostres tumorals KRAS, BRAF.
- KIT, EGFR.
