GENETICA-MOLECULAR

Laboratori de Genètica Molecular

SERVEIS DIFERENCIALS

GENÈTICA MOLECULAR

• Malalties dermatològiques
• Incontinentia pigmenti IKBKG
• Síndrome de Netherton SPINK5
• Síndrome de Rendu-Osler-Weber ENG
• Malalties hematològiques i cardiovasculars
• Miocardiopatia hipertròfica familiar aïllada TNNT2, MYH7
• Trombofília no rara Factor II, Factor V, MTHFR
• Malalties metabòliques i endocrines
• Galactosèmia GALTO
• Malaltia de Fabry GLA
• Mucopolisacaridosi tipus 1 IDUA
• Pancreatitis crònica hereditària SPINK1, PRSS1
• Síndrome de Crigler-Najjar UGT1A1
• Síndrome de Gilbert UGT1A1
• Talla baixa associada a SHOX
• Talla baixa per anomalia qualitativa d’hormona de
creixement somàtiques en mostres tumorals KRAS, BRAF, KIT, EGFR

• Neuropatia òptica hereditària de Leber MT-ND1, MT-ND4 , MT-ND6
• Malalties multisistèmiques
• Malaltia de Wilson ATP7B
• Síndrome de Silver-Russell / Beckwith-Wiedemann 11p15
• Malalties musculoesquelètiques
• Acondroplàsia, prenatal FGFR3
• Acondroplàsia, sang FGFR3
• Distròfia miotònica de Steinert DMPK
• Distròfia muscular de Duchenne/Becker DMD • Distròfia
muscular oculofaríngia PABPN1
• Hipocondroplàsia, prenatal FGFR3
• Hipocondroplàsia, sang FGFR3
• Malalties neoplàsiques i càncer
• Càncer colorectal hereditari no polipòsic MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2, BRAF
• Mutacions somàtiques en mostres tumorals KRAS, BRAF,
KIT, EGFR