GENETICA MOLECULAR uai

Laboratorio de Genética Molecular

SERVICIOS DIFERENCIALES

GENÉTICA MOLECULAR

• Enfermedades dermatológicas.
• Incontinencia pigmente IKBKG.
• síndrome de Netherton SPINK5.
• síndrome de Rendu-Osler-Weber ENG.
• Enfermedades hematológicas y cardiovasculares.
• Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada TNNT2, MYH7.
• Trombofilia no rara Factor II, Factor V, MTHFR.
• Enfermedades metabólicas y endocrinas.
• Galactosemia GALTO.
• enfermedad de Fabry GLA.
• Mucopolisacaridosis tipo 1 IDUA.
• Pancreatitis crónica hereditaria SPINK1, PRSS1.
• síndrome de Crigler-Najjar UGT1A1.
• síndrome de Gilbert UGT1A1.
• Talla baja asociada a SHOX.
• Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de
crecimiento somático en muestras tumoral Kras, BRAF, KIT, EGFR.

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6.
  • Enfermedades multisistémicas.
  • Enfermedad de Wilson ATP7B.
  • Síndrome de Silver-Russell / Beckwith-Wiedemann 11p15.
  • Enfermedades músculo-esqueléticas.
  • Acondroplasia, prenatal FGFR3.
  • Acondroplasia, sangre FGFR3.
  • Distrofia miotónica de Steinert DMPK.
  • Distrofia muscular de Duchenne/Becker DMD.
  • Distrofia muscular oculofaríngea PABPN1.
  • Hipocondroplasia, prenatal FGFR3.
  • Hipocondroplasia, sangre FGFR3.
  • Enfermedades neoplásicas y cáncer.
  • Cáncer colorrectal hereditario no polipósico MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BRAF.
  • Mutaciones somáticas en muestras tumorales KRAS, BRAF.
  • KIT, EGFR.