¿Qué es el test prenatal no invasivo

En los últimos años, los estudios genéticos prenatales han avanzado bastante. Gracias a ello, hoy es posible determinar ciertas alteraciones genéticas en el bebé antes de su nacimiento.

El test prenatal no invasivo (o TPNI) es un estudio genético muy solicitado porque no representa ningún riesgo para la madre o el feto.

Con la información suministrada por esta prueba, los padres podrán sentirse mucho más tranquilos en lo que respecta a la salud de su futuro hijo. En su defecto, se pueden preparar para asumir con más propiedad la anomalía que pueda aparecer el feto.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Este test es un método diseñado para determinar el nivel de riesgo que tiene un feto de sufrir determinadas anomalías de tipo genético . No es invasivo porque sólo es necesaria una extracción de sangre de la madre para el análisis. Es un procedimiento de rutina que no tiene riesgo.

Esta prueba es un análisis de pequeñas partes de ADN que se encuentran en la sangre de la embarazada. Se las llama ADN fetal libre. Son el resultado de células muertas que se descomponen y liberan su contenido, incluido el ADN, en el torrente sanguíneo materno.

Estas porciones de ADN provienen de la placenta, que proporciona al feto los nutrientes y el oxígeno necesarios para su crecimiento. Además, elimina las sustancias de desecho que genera el feto. De modo que continuamente libera información genética en el torrente sanguíneo de la embarazada.

Es importante tener claro que el ADN de las células placentarias suele ser igual al ADN del feto . Esto facilita el estudio genético de forma temprana y sin recurrir a métodos invasivos y de riesgo.

¿Qué anomalías se pueden detectar con esta prueba?

El test prenatal no invasivo (también conocido como prueba de cfDNA) se utiliza para determinar el nivel de riesgo que tiene un feto de sufrir anomalías cromosómicas. Algunas son las siguientes:

• Síndrome de Down (trisomía 21).
• Síndrome de Patau (trisomía 13).
• Síndrome de Edwards (trisomía 18).
• Anomalías en cromosomas sexuales.
• Microdeleciones o pérdida de material genético (Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome Di George, Monosomía 1p36, Síndrome de Prader – Willi y Síndrome de Angelman).
• Monosomía X (Síndrome de Turner).
• Triploidía.

También sirve para:

• Determinar el sexo del feto.
• Conocer el factor Rh de la sangre del feto.
• Establecer la cigosidad en embarazos gemelos.

¿En qué casos se recomienda?

Esta prueba prenatal se recomienda para mujeres con alto riesgo alto de dar a luz a un bebé con alguna anomalía genética . El médico especialista la indicará cuando la considere necesaria, pero generalmente se hace cuando existen varias premisas:

• Mujeres mayores de 35 años.
• Parejas cuyo hijo sufre alguna anomalía congénita.
• Una posible anomalía después de realizar una ecografía.
• En casos de difícil identificación del sexo del feto.
• Cuando otras pruebas prenatales presenten resultados anormales.

Tipo de test prenatal

Existen dos tipos de test prenatal no invasivo. Cada uno determina, en cada caso, si el riesgo de la anomalía es elevado, medio o bajo:

• El test básico : funciona para detectar si el feto tiene alguno de los siguientes síndromes : Down, Edwards, Patau y anomalías en los cromosomas sexuales. También da información exacta sobre el sexo del feto. Monosomía XS Turner
• El test ampliado : detecta todo esto, más otros problemas de tipo genético. Por ejemplo, las microdeleciones, que están vinculadas a síndromes que afectan al normal desarrollo del bebé.
• Monosomía 1p36
• 5P S. Cri-du-Chat
• 15q11.2 S. Prader-Willi
• Angelman

Ventajas del test prenatal no invasivo