Què és el test prenatal no invasiu
Què és el test prenatal no invasiu
En els darrers anys, els estudis genètics prenatals han avançat força. Gràcies a això, avui és possible determinar certes alteracions genètiques al nadó abans del seu naixement.
El test prenatal no invasiu (o TPNI) és un estudi genètic molt sol·licitat perquè no representa cap risc per a la mare o el fetus.
Amb la informació subministrada per aquesta prova, els pares es podran sentir molt més tranquils pel que fa a la salut del seu futur fill. Si no n’hi ha, es poden preparar per assumir amb més propietat l’anomalia que pugui aparèixer el fetus.
Què és el test prenatal no invasiu?
Aquest test és un mètode dissenyat per determinar el nivell de risc que té un fetus de patir determinades anomalies de tipus genètic. No és invasiu perquè només cal una extracció de sang de la mare per a l’anàlisi. És un procediment de rutina que no té cap risc.
Aquesta prova és una anàlisi de petites parts d’ADN que es troben a la sang de l’embarassada. Se les anomena ADN fetal lliure. Són el resultat de cèl·lules mortes que es descomponen i alliberen el seu contingut, incloent-hi l’ADN, al torrent sanguini matern.
Aquestes porcions d’ADN provenen de la placenta, que proporciona al fetus els nutrients i l’oxigen necessaris per al seu creixement. A més a més, elimina les substàncies de rebuig que genera el fetus. De manera que contínuament allibera informació genètica al torrent sanguini de l’embarassada.
És important tenir clar que l’ADN de les cèl·lules placentàries sol ser igual a l’ADN del fetus. Això facilita l’estudi genètic de manera primerenca i sense recórrer a mètodes invasius i de risc.
Quines anomalies es poden detectar amb aquesta prova?
El test prenatal no invasiu (també conegut com a prova de cfDNA) s’utilitza per determinar el nivell de risc que té un fetus de patir anomalies cromosòmiques. Algunes són les següents:
- Síndrome de Down (trisomia 21).
- Síndrome de Patau (trisomia 13).
- Síndrome d’Edwards (trisomia 18).
- Anomalies en cromosomes sexuals.
- Microdelecions o pèrdua de material genètic (Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome Di George, Monosomia 1p36, Síndrome de Prader – Willi i Síndrome d’Angelman).
- Monosomia X (Síndrome de Turner).
- Triploïdia.
També serveix per:
- Determinar el sexe del fetus.
- Conèixer el factor Rh de la sang del fetus.
- Establir la zigositat en embarassos bessons.
En quins casos es recomana?
Aquesta prova prenatal es recomana per a dones amb alt risc alt de donar a llum un nadó amb alguna anomalia genètica. El metge especialista la indicarà quan la consideri necessària, però generalment es fa quan hi ha diverses premisses:
- Dones més grans de 35 anys.
- Parelles amb un fill que pateix alguna anomalia congènita.
- Una possible anomalia després de fer una ecografia.
- En casos de difícil identificació del sexe del fetus.
- Quan altres proves prenatals presentin resultats anormals.
Tipus de test prenatal
Hi ha dos tipus de test prenatal no invasiu. Cadascun determina, en cada cas, si el risc de l’anomalia és elevat, mitjà o baix:
- El test bàsic: funciona per detectar si el fetus té alguna de les síndromes següents: Down, Edwards, Patau i anomalies en els cromosomes sexuals. També dona informació exacta sobre el sexe del fetus. Monosomia X. S. Turner
- El test ampliat: detecta tot això, més altres problemes de tipus genètic. Per exemple, les microdelecions, que estan vinculades a síndromes que afecten el desenvolupament normal del nadó.
- Monosomia 1p36
- 5P S. Cri-du-Chat
- 15q11.2 S. Prader-Willi
- Angelman
Avantatges del test prenatal no invasiu
Per acabar, et deixem amb alguns avantatges que ofereix el test prenatal no invasiu:
- És ràpid i segur
- Detecta condicions com la triploïdia, l’embaràs molar i la desaparició del bessó
- Diferencia amb exactitud l’ADN matern del fetal, cosa que disminueix força els falsos positius i negatius.
- En embarassos bessons pot avaluar la zigositat
- Es pot fer a partir de la desena setmana d’embaràs
- Detecta la síndrome de Down amb una precisió del 99%
- Tecnologia d’última generació.
Necessites orientació mèdica?
Si necessites orientació mèdica, pots demanar cita amb els nostres especialistes.
Miomes a l'úter, què són i com es tracten
Miomes a l’úter, què són i com es tracten
És important conèixer les possibles malalties ginecològiques que podem patir al llarg de la vida. És la millor manera de combatre-les i no espantar-se en cas que es presentin.
A les següents línies et parlarem dels miomes. Es tracta d’un tipus de tumor molt comú entre les dones en aquests darrers temps. Encara que en la majoria dels casos són benignes, cal parar-hi una atenció especial. Vegem de què es tracta.
Què són els miomes
Els miomes, coneguts també com a fibromes uterins, són uns tumors no cancerosos que sovint apareixen a l’úter durant els anys fèrtils. Solen aparèixer especialment entre dones de 30 a 50 anys i dificulten la fertilitat.
Tot i que en general no provoquen símptomes, en alguns casos les dones presenten cert dolor a la zona abdominal. També poden patir sagnats abundants els dies de menstruació.
Poden tenir diverses mides. Alguns poden ser indetectables a l’ull humà, mentre que altres es converteixen en masses voluminoses que distorsionen i engrandeixen l’úter.
Abans, per a aquest tipus d’anomalies s’acostumava a fer cirurgies que impedien a la pacient poder fecundar en un futur. Avui dia, hi ha tractaments no invasius i molt eficaços que permeten eliminar-los completament sense afectar l’úter.
Tipus de miomes
La paret de l’úter femení està formada per tres capes: perimetri, miometri i endometri. Hi ha quatre tipus diferents de miomes que es classifiquen segons la seva ubicació, en funció de la distància que estiguin de l’endometri. Són els següents:
Mioma submucós
Està localitzat a prop de l’endometri de la part més interna de l’úter. Els seus símptomes són més greus que els altres tipus i pot bloquejar les trompes de Fal·lopi, causant complicacions per a la fertilitat. Provoquen hemorràgies vaginals.
Mioma subserós
Se situen a la part més externa de l’úter i creixen cap a l’exterior, exercint pressió sobre els òrgans circumdants. També se’n diu mioma pediculat perquè es desprèn de l’úter, i només hi queda unit per un teixit molt fi.
Mioma intramural
Aquest és el tipus de mioma més comú. Es desenvolupa a la part més central de l’úter (miometri) i s’expandeix des d’allà sense assolir la part més externa o interna. Aquest creixement tendeix a fer que l’úter se senti més gran, per això causa una confusió d’embaràs o un augment de pes.
Mioma transmural
És més freqüent del que creus. La seva grandària és força gran i afecta tota la capa muscular. Es desplega al gruix de la paret de l’úter i obté una mida tan exagerada que distorsiona la superfície serosa i l’endometri.
Símptomes dels miomes
Els símptomes dependran de dos factors: ubicació i mida. En el cas dels miomes subserosos solen no presentar símptomes, a diferència dels submucosos, que sí que presenten sagnat exagerat i de manera contínua en alguns casos.
També és possible apreciar compressió dels òrgans propers (com la bufeta o el recte), molèsties en tenir relacions sexuals o sensació de pes al baix del ventre.
Tractament per als miomes
Encara que s’hagin diagnosticat els miomes, però no hi hagi símptomes (això passa en el 50% dels casos aproximadament), no s’han de tractar.
En cas contrari, hi ha diferents tipus de tractaments i l’elecció dependrà del ginecòleg. Aquesta figura considera factors com l’edat, la simptomatologia o si la pacient es vol quedar embarassada. Es poden aplicar els següents:
- Tractaments farmacològics.
- Embolització de les artèries que van al mioma.
- Tècnica HIFU (consisteix en la destrucció de miomes mitjançant ultrasò).
- Radiofreqüència.
- Extirpació dels miomes mitjançant cirurgia.
- Cirurgia radical en què s’extreu completament l’úter.
Necessites orientació mèdica?
Si necessites orientació mèdica, pots demanar cita amb els nostres especialistes.
Què és la cistitis postcoital?
Què és la cistitis postcoital?
La cistitis postcoital és una infecció que es produeix quan les relacions sexuals propicien l’arribada dels bacteris a la bufeta. Normalment, es manifesta entre les 24 i les 48 després del coit. No obstant això, cal destacar que la cistitis postcoital no es deu ni a manca d’higiene íntima ni es considera una patologia de transmissió sexual. La constitució i la fisonomia natural de la dona fa que siguin més propenses a patir cistitis perquè tenen la uretra més curta. Tanmateix, això no fa immunes els homes, perquè encara que el seu conducte sigui més ajustat i d‘ingrés més difícil, els bacteris encara tenen la possibilitat d’introduir-s’hi. Els moviments que es generen al llarg de les relacions sexuals propicien que els bacteris que són a l’exterior de la uretra femenina accedeixin a l’interior. Això es deu, en part, a la proximitat entre la vagina i el recte, ja que l’activitat sexual pot propiciar que els bacteris que estan al recte pugin fins a la vagina arribant inclusivament a la bufeta.
La lubricació i els anticonceptius també poden provocar la cistitis postcoital. Quan la lubricació és insuficient, la vagina esdevé vulnerable a irritable, i així es creen lesions que afavoreixen l’avenç d’infecció. A més a més, l’ús de preservatius perjudica la mucosa de la vagina perquè canvien l’acidesa o el pH, cosa que provoca l’avenç de bacteris. La resta dels anticonceptius també tenen la possibilitat de modificar la mucosa i la sequedat, sobretot els anticonceptius que requereixin introduir-se dins de la vagina, com l’anell vaginal, ja que arrosseguen els bacteris cap a dins si no es té cura.
L’ús de joguines sexuals pot induir a la infecció d’orina després del sexe, pel fet que tenen la possibilitat de ser enormes fonts d’acumulació de bacteris. Per evitar això, recordeu sempre mantenir-los adequadament esterilitzats en tot moment.
Al llarg de la menopausa o embaràs, les alteracions hormonals també beneficien la proliferació d’infeccions al tracte urinari.
Com puc impedir la cistitis postcoital?
Evadir la infecció d’orina postcoital és difícil, ja que requereix anticipar-te a la pràctica sexual. Alguns suggeriments per tenir en compte:
Orinar abans i després de les relacions sexuals per fer més simple l’eliminació dels bacteris que estan al voltant i que siguin menys les opcions que acabin arribant a la bufeta.
Beure aigua, perquè afavoreix les ganes d’orinar. Orinar és la manera més fàcil i recurrent d’expulsar els bacteris abans que es produeixi la infecció.
Utilitzar lubricants, sobretot en situacions en què la lubricació natural sigui insuficient, per evitar que es produeixin irritacions.
- Tenir cura de la higiene íntima de la parella: rentar-se recurrentment la regió i més que res abans de les relacions sexuals. El que és aconsellable és utilitzar un gel que sigui específic per contribuir a sostenir el pH.
- Usar joguines sexuals que siguin de qualitat i extremar-ne la precaució i la higiene.
Necessites orientació mèdica?
Si necessites orientació mèdica, pots demanar cita amb els nostres especialistes.
Què és l'endometriosi?
Què és l’endometriosi?
L’endometriosi és un trastorn comú que afecta l’endometri, el teixit que recobreix l’interior de l’úter quan creix fora. L’endometriosi perjudica més comunament els ovaris, les trompes de Fal·lopi i el teixit que recobreix la pelvis. És molt poc freqüent que l’endometri es trobi més enllà de la regió on hi ha els òrgans pelvians.
Amb l’endometriosi, el teixit semblant a l’endometri actua com ho faria el teixit endometrial: s’engruixa, es descompon i sagna amb cada període menstrual. Però aquest teixit sobrant, a diferència de l’endometri, no es pot escapar del cos i queda atrapat. Quan l’endometriosi perjudica els ovaris, hi ha la possibilitat que es formin quists anomenats endometriomes. El teixit circumdant pot irritar-se i, ocasionalment, desenvolupar teixit cicatricial i adherències, és a dir, bandes de teixit fibrós que tenen la possibilitat d’aconseguir que els teixits i els òrgans pelvians s’enganxin entre si.
L’endometriosi pot provocar dolor molt intens, principalment durant els períodes menstruals. També pot afectar la fertilitat.
Causes de l’endometriosi
Cada mes, els ovaris d’una dona generen hormones que ordenen a les cèl·lules del revestiment de l’úter expandir-se i tornar-se més gruixudes. L’úter descarta aquestes cèl·lules, que es desprenen durant la menstruació i s’expulsen a través del sagnat.
L’endometriosi passa quan aquestes cèl·lules creixen per fora de l’úter a altres parts del cos. Aquest teixit es pot enganxar a:
- Ovaris
- Trompes de Fal·lopi
- Intestins
- Recte
- Bufeta
- Revestiment de la regió pelviana
Fins i tot pot créixer en altres zones del cos. Aquests brots són conseqüència de la reacció desmesurada a les hormones dels ovaris. Com a conseqüència, durant el mes previ a l’inici de la menstruació es poden experimentar forts brots de dolor. També hi ha la possibilitat que el teixit s’acumuli a l’abdomen i la pelvis, cosa que provoca una afecció pelviana crònica, cicles forts i, en casos extrems, infertilitat.
No se sap què causa l’endometriosi, encara que es creu que el sistema immunitari pot jugar un paper en la producció del teixit. Això no obstant, és una malaltia relativament comuna. L’endometriosi afecta prop del 10% de les dones en edat reproductiva i, de vegades, pot ser hereditària. Normalment, en cas de tenir-la, es comença a manifestar quan una dona comença a menstruar. Tot i això, el seu diagnòstic és poc freqüent en dones per sota dels 25-30 anys.
Símptomes de l’endometriosi:
Dismenorrea
Es tracta de dismenorrea secundària, que apareix més tard que la dels primers mesos dels cicles menstruals. Augmenta amb el temps i acostuma a venir acompanyada d’altres símptomes típics de l’endometriosi. Sol causar fortes contraccions uterines.
Disparèunia
La penetració vaginal pot afectar alguna regió on es trobi el teixit: ovaris, sostre vaginal i lligaments uterosacres.
Sagnat uterí anòmal
Moltes dones amb endometriosi no mostren anomalies menstruals ni pèrdues entre sagnats. No obstant això, el període endometrial es pot veure modificat i pot causar petites pèrdues espontànies.
Problemes reproductius
En algunes dones, l’esterilitat o la infertilitat és la causa de consulta per la qual s’identifica l’endometriosi.
Necessites orientació mèdica?
Si necessites orientació mèdica, pots demanar cita amb els nostres especialistes.
