TEST PRENATAL NO INVASIVO TERRASSA

Què és el test prenatal no invasiu

Què és el test prenatal no invasiu

En els darrers anys, els estudis genètics prenatals han avançat força. Gràcies a això, avui és possible determinar certes alteracions genètiques al nadó abans del seu naixement.

El test prenatal no invasiu (o TPNI) és un estudi genètic molt sol·licitat perquè no representa cap risc per a la mare o el fetus.

Amb la informació subministrada per aquesta prova, els pares es podran sentir molt més tranquils pel que fa a la salut del seu futur fill. Si no n’hi ha, es poden preparar per assumir amb més propietat l’anomalia que pugui aparèixer el fetus.

Què és el test prenatal no invasiu?

Aquest test és un mètode dissenyat per determinar el nivell de risc que té un fetus de patir determinades anomalies de tipus genètic. No és invasiu perquè només cal una extracció de sang de la mare per a l’anàlisi.  És un procediment de rutina que no té cap risc.

Aquesta prova és una anàlisi de petites parts d’ADN que es troben a la sang de l’embarassada. Se les anomena ADN fetal lliure. Són el resultat de cèl·lules mortes que es descomponen i alliberen el seu contingut, incloent-hi l’ADN, al torrent sanguini matern.

Aquestes porcions d’ADN provenen de la placenta, que proporciona al fetus els nutrients i l’oxigen necessaris per al seu creixement. A més a més, elimina les substàncies de rebuig que genera el fetus. De manera que contínuament allibera informació genètica al torrent sanguini de l’embarassada.

És important tenir clar que l’ADN de les cèl·lules placentàries sol ser igual a l’ADN del fetus. Això facilita l’estudi genètic de manera primerenca i sense recórrer a mètodes invasius i de risc.

Quines anomalies es poden detectar amb aquesta prova?

El test prenatal no invasiu (també conegut com a prova de cfDNA) s’utilitza per determinar el nivell de risc que té un fetus de patir anomalies cromosòmiques. Algunes són les següents:

  • Síndrome de Down (trisomia 21).
  • Síndrome de Patau (trisomia 13).
  • Síndrome d’Edwards (trisomia 18).
  • Anomalies en cromosomes sexuals.
  • Microdelecions o pèrdua de material genètic (Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome Di George, Monosomia 1p36, Síndrome de Prader – Willi i Síndrome d’Angelman).
  • Monosomia X (Síndrome de Turner).
  • Triploïdia.

També serveix per:

  • Determinar el sexe del fetus.
  • Conèixer el factor Rh de la sang del fetus.
  • Establir la zigositat en embarassos bessons.

En quins casos es recomana?

Aquesta prova prenatal es recomana per a dones amb alt risc alt de donar a llum un nadó amb alguna anomalia genètica. El metge especialista la indicarà quan la consideri necessària, però generalment es fa quan hi ha diverses premisses:

  • Dones més grans de 35 anys.
  • Parelles amb un fill que pateix alguna anomalia congènita.
  • Una possible anomalia després de fer una ecografia.
  • En casos de difícil identificació del sexe del fetus.
  • Quan altres proves prenatals presentin resultats anormals.

TEST-PRENATAL-NOINVASIU-01-1

Tipus de test prenatal

Hi ha dos tipus de test prenatal no invasiu. Cadascun determina, en cada cas, si el risc de l’anomalia és elevat, mitjà o baix:

  • El test bàsic: funciona per detectar si el fetus té alguna de les síndromes següents: Down, Edwards, Patau i anomalies en els cromosomes sexuals. També dona informació exacta sobre el sexe del fetus. Monosomia X. S. Turner
  • El test ampliat: detecta tot això, més altres problemes de tipus genètic. Per exemple, les microdelecions, que estan vinculades a síndromes que afecten el desenvolupament normal del nadó.
  • Monosomia 1p36
  • 5P S. Cri-du-Chat
  • 15q11.2 S. Prader-Willi
  • Angelman

Avantatges del test prenatal no invasiu

Per acabar, et deixem amb alguns avantatges que ofereix el test prenatal no invasiu:

  • És ràpid i segur
  • Detecta condicions com la triploïdia, l’embaràs molar i la desaparició del bessó
  • Diferencia amb exactitud l’ADN matern del fetal, cosa que disminueix força els falsos positius i negatius.
  • En embarassos bessons pot avaluar la zigositat
  • Es pot fer a partir de la desena setmana d’embaràs
  • Detecta la síndrome de Down amb una precisió del 99%
  • Tecnologia d’última generació.

Necessites orientació mèdica?

Si necessites orientació mèdica, pots demanar cita amb els nostres especialistes.

Demanar cita

miomas-uterinos-salud-vagina

Miomes a l'úter, què són i com es tracten

Miomes a l’úter, què són i com es tracten

És important conèixer les possibles malalties ginecològiques que podem patir al llarg de la vida. És la millor manera de combatre-les i no espantar-se en cas que es presentin.

miomas-uterinos-salud-vagina

A les següents línies et parlarem dels miomes. Es tracta d’un tipus de tumor molt comú entre les dones en aquests darrers temps. Encara que en la majoria dels casos són benignes, cal parar-hi una atenció especial. Vegem de què es tracta.

Què són els miomes

Els miomes, coneguts també com a fibromes uterins, són uns tumors no cancerosos que sovint apareixen a l’úter durant els anys fèrtils. Solen aparèixer especialment entre dones de 30 a 50 anys i dificulten la fertilitat.

Tot i que en general no provoquen símptomes, en alguns casos les dones presenten cert dolor a la zona abdominal. També poden patir sagnats abundants els dies de menstruació.

Poden tenir diverses mides. Alguns poden ser indetectables a l’ull humà, mentre que altres es converteixen en masses voluminoses que distorsionen i engrandeixen l’úter.

Abans, per a aquest tipus d’anomalies s’acostumava a fer cirurgies que impedien a la pacient poder fecundar en un futur. Avui dia, hi ha tractaments no invasius i molt eficaços que permeten eliminar-los completament sense afectar l’úter.

Tipus de miomes

La paret de l’úter femení està formada per tres capes: perimetri, miometri i endometri. Hi ha quatre tipus diferents de miomes que es classifiquen segons la seva ubicació, en funció de la distància que estiguin de l’endometri. Són els següents:

Mioma submucós

Està localitzat a prop de l’endometri de la part més interna de l’úter. Els seus símptomes són més greus que els altres tipus i pot bloquejar les trompes de Fal·lopi, causant complicacions per a la fertilitat. Provoquen hemorràgies vaginals.

Mioma subserós

Se situen a la part més externa de l’úter i creixen cap a l’exterior, exercint pressió sobre els òrgans circumdants. També se’n diu mioma pediculat perquè es desprèn de l’úter, i només hi queda unit per un teixit molt fi.

Mioma intramural

Aquest és el tipus de mioma més comú. Es desenvolupa a la part més central de l’úter (miometri) i s’expandeix des d’allà sense assolir la part més externa o interna. Aquest creixement tendeix a fer que l’úter se senti més gran, per això causa una confusió d’embaràs o un augment de pes.

Mioma transmural

És més freqüent del que creus. La seva grandària és força gran i afecta tota la capa muscular. Es desplega al gruix de la paret de l’úter i obté una mida tan exagerada que distorsiona la superfície serosa i l’endometri.

Símptomes dels miomes

Els símptomes dependran de dos factors: ubicació i mida. En el cas dels miomes subserosos solen no presentar símptomes, a diferència dels submucosos, que sí que presenten sagnat exagerat i de manera contínua en alguns casos.

També és possible apreciar compressió dels òrgans propers (com la bufeta o el recte), molèsties en tenir relacions sexuals o sensació de pes al baix del ventre.

Tractament per als miomes

Encara que s’hagin diagnosticat els miomes, però no hi hagi símptomes (això passa en el 50% dels casos aproximadament), no s’han de tractar.

En cas contrari, hi ha diferents tipus de tractaments i l’elecció dependrà del ginecòleg. Aquesta figura considera factors com l’edat, la simptomatologia o si la pacient es vol quedar embarassada. Es poden aplicar els següents:

  • Tractaments farmacològics.
  • Embolització de les artèries que van al mioma.
  • Tècnica HIFU (consisteix en la destrucció de miomes mitjançant ultrasò).
  • Radiofreqüència.
  • Extirpació dels miomes mitjançant cirurgia.
  • Cirurgia radical en què s’extreu completament l’úter.

Necessites orientació mèdica?

Si necessites orientació mèdica, pots demanar cita amb els nostres especialistes.

Demanar cita