Laboratorio de Genética Molecular
SERVICIOS DIFERENCIALES
GENÉTICA MOLECULAR
• Enfermedades dermatológicas.
• Incontinencia pigmente IKBKG.
• síndrome de Netherton SPINK5.
• síndrome de Rendu-Osler-Weber ENG.
• Enfermedades hematológicas y cardiovasculares.
• Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada TNNT2, MYH7.
• Trombofilia no rara Factor II, Factor V, MTHFR.
• Enfermedades metabólicas y endocrinas.
• Galactosemia GALTO.
• enfermedad de Fabry GLA.
• Mucopolisacaridosis tipo 1 IDUA.
• Pancreatitis crónica hereditaria SPINK1, PRSS1.
• síndrome de Crigler-Najjar UGT1A1.
• síndrome de Gilbert UGT1A1.
• Talla baja asociada a SHOX.
• Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de
crecimiento somático en muestras tumoral Kras, BRAF, KIT, EGFR.
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6.
- Enfermedades multisistémicas.
- Enfermedad de Wilson ATP7B.
- Síndrome de Silver-Russell / Beckwith-Wiedemann 11p15.
- Enfermedades músculo-esqueléticas.
- Acondroplasia, prenatal FGFR3.
- Acondroplasia, sangre FGFR3.
- Distrofia miotónica de Steinert DMPK.
- Distrofia muscular de Duchenne/Becker DMD.
- Distrofia muscular oculofaríngea PABPN1.
- Hipocondroplasia, prenatal FGFR3.
- Hipocondroplasia, sangre FGFR3.
- Enfermedades neoplásicas y cáncer.
- Cáncer colorrectal hereditario no polipósico MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BRAF.
- Mutaciones somáticas en muestras tumorales KRAS, BRAF.
- KIT, EGFR.
