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¿Qué es el test prenatal no invasivo

¿Qué es el test prenatal no invasivo

En los últimos años, los estudios genéticos prenatales han avanzado bastante. Gracias a ello, hoy es posible determinar ciertas alteraciones genéticas en el bebé antes de su nacimiento.

El test prenatal no invasivo (o TPNI) es un estudio genético muy solicitado porque no representa ningún riesgo para la madre o el feto.

Con la información suministrada por esta prueba, los padres podrán sentirse mucho más tranquilos en lo que respecta a la salud de su futuro hijo. En su defecto, se pueden preparar para asumir con más propiedad la anomalía que pueda aparecer el feto.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Este test es un método diseñado para determinar el nivel de riesgo que tiene un feto de sufrir determinadas anomalías de tipo genético . No es invasivo porque sólo es necesaria una extracción de sangre de la madre para el análisis. Es un procedimiento de rutina que no tiene riesgo.

Esta prueba es un análisis de pequeñas partes de ADN que se encuentran en la sangre de la embarazada. Se las llama ADN fetal libre. Son el resultado de células muertas que se descomponen y liberan su contenido, incluido el ADN, en el torrente sanguíneo materno.

Estas porciones de ADN provienen de la placenta, que proporciona al feto los nutrientes y el oxígeno necesarios para su crecimiento. Además, elimina las sustancias de desecho que genera el feto. De modo que continuamente libera información genética en el torrente sanguíneo de la embarazada.

Es importante tener claro que el ADN de las células placentarias suele ser igual al ADN del feto . Esto facilita el estudio genético de forma temprana y sin recurrir a métodos invasivos y de riesgo.

¿Qué anomalías se pueden detectar con esta prueba?

El test prenatal no invasivo (también conocido como prueba de cfDNA) se utiliza para determinar el nivel de riesgo que tiene un feto de sufrir anomalías cromosómicas. Algunas son las siguientes:

  • Síndrome de Down (trisomía 21).
  • Síndrome de Patau (trisomía 13).
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18).
  • Anomalías en cromosomas sexuales.
  • Microdeleciones o pérdida de material genético (Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome Di George, Monosomía 1p36, Síndrome de Prader – Willi y Síndrome de Angelman).
  • Monosomía X (Síndrome de Turner).
  • Triploidía.

También sirve para:

  • Determinar el sexo del feto.
  • Conocer el factor Rh de la sangre del feto.
  • Establecer la cigosidad en embarazos gemelos.

¿En qué casos se recomienda?

Esta prueba prenatal se recomienda para mujeres con alto riesgo alto de dar a luz a un bebé con alguna anomalía genética . El médico especialista la indicará cuando la considere necesaria, pero generalmente se hace cuando existen varias premisas:

  • Mujeres mayores de 35 años.
  • Parejas cuyo hijo sufre alguna anomalía congénita.
  • Una posible anomalía después de realizar una ecografía.
  • En casos de difícil identificación del sexo del feto.
  • Cuando otras pruebas prenatales presenten resultados anormales.

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Tipo de test prenatal

Existen dos tipos de test prenatal no invasivo. Cada uno determina, en cada caso, si el riesgo de la anomalía es elevado, medio o bajo:

  • El test básico : funciona para detectar si el feto tiene alguno de los siguientes síndromes : Down, Edwards, Patau y anomalías en los cromosomas sexuales. También da información exacta sobre el sexo del feto. Monosomía XS Turner
  • El test ampliado : detecta todo esto, más otros problemas de tipo genético. Por ejemplo, las microdeleciones, que están vinculadas a síndromes que afectan al normal desarrollo del bebé.
  • Monosomía 1p36
  • 5P S. Cri-du-Chat
  • 15q11.2 S. Prader-Willi
  • Angelman

Ventajas del test prenatal no invasivo

Por último, te dejamos con algunas ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo:

  • Es rápido y seguro
  • Detecta condiciones como la triploidía, el embarazo molar y la desaparición del gemelo
  • Diferencia con exactitud el ADN materno del fetal, lo que disminuye bastante los falsos positivos y negativos.
  • En embarazos gemelos puede evaluar la zigosidad
  • Se puede realizar a partir de la décima semana de embarazo
  • Detecta el síndrome de Down con una precisión del 99%
  • Tecnología de última generación.

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Miomas en el útero, qué son y cómo se tratan

Miomas en el útero, qué son y cómo se tratan

Es importante conocer las posibles enfermedades ginecológicas que podemos sufrir a lo largo de su vida. Es la mejor forma de combatirlas y no asustarse en caso de que se presenten.

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En las siguientes líneas te hablaremos de los miomas. Se trata de un tipo de tumor muy común entre las mujeres en estos últimos tiempos. Aunque en la mayoría de los casos son benignos, hay que prestarle especial atención. Veamos de qué se trata.

¿Qué son los miomas

Los miomas, conocidos también como fibromas uterinos, son unos tumores no cancerosos que a menudo aparecen en el útero durante los años fértiles. Suelen aparecer especialmente entre mujeres de 30 a 50 años y dificultan la fertilidad.

Aunque por lo general no provocan síntomas, en algunos casos las mujeres presentan cierto dolor en la zona abdominal. También pueden sufrir sangrados abundantes en los días de menstruación.

Pueden tener varios tamaños. Algunos pueden ser indetectables en el ojo humano, mientras que otros se convierten en masas voluminosas que distorsionan y agrandan el útero.

Antes, para este tipo de anomalías se solía realizar cirugías que impedían a la paciente poder fecundar en un futuro. Hoy en día, existen tratamientos no invasivos y muy eficaces que permiten eliminarlos completamente sin afectar al útero.

Tipo de miomas

La pared del útero femenino está formada por tres capas: perimetrio, miometrio y endometrio. Existen cuatro tipos distintos de miomas que se clasifican según su ubicación, en función de la distancia que estén del endometrio. Son los siguientes:

Mioma submucoso

Está localizado cerca del endometrio de la parte más interna del útero. Sus síntomas son más graves que los demás tipos y puede bloquear las trompas de Falopio, causando complicaciones para la fertilidad. Provocan hemorragias vaginales.

Mioma subseros

Se sitúan en la parte más externa del útero y crecen hacia el exterior, ejerciendo presión sobre los órganos circundantes. También se llama mioma pediculado porque se desprende del útero, y sólo queda unido por un tejido muy fino.

Mioma intramural

Éste es el tipo de mioma más común . Se desarrolla en la parte más central del útero (miometrio) y se expande desde allí sin alcanzar la parte más externa o interna. Este crecimiento tiende a que el útero se sienta mayor, por eso causa una confusión de embarazo o un aumento de peso.

Mioma transmural

Es más frecuente de lo que crees. Su tamaño es bastante grande y afecta a toda la capa muscular. Se despliega en el grosor de la pared del útero y obtiene un tamaño tan exagerado que distorsiona la superficie serosa y el endometrio.

Síntomas de los miomas

Los síntomas dependerán de dos factores: ubicación y tamaño. En el caso de los miomas subserosos suelen no presentar síntomas, a diferencia de los submucosos, que sí presentan sangrado exagerado y de forma continua en algunos casos.

También es posible apreciar compresión de los órganos cercanos (como la vejiga o el recto), molestias al tener relaciones sexuales o sensación de peso en el bajo del vientre.

Tratamiento para los miomas

Aunque se hayan diagnosticado los miomas, pero no haya síntomas (esto ocurre en el 50% de los casos aproximadamente), no deben tratarse.

En caso contrario, existen diferentes tipos de tratamientos y la elección dependerá del ginecólogo. Esta figura considera factores como la edad, la sintomatología o si la paciente quiere quedarse embarazada. Se pueden aplicar los siguientes:

  • Tratamientos farmacológicos.
  • Embolización de las arterias que van al mioma.
  • Técnica HIFU (consiste en la destrucción de miomas mediante ultrasonido).
  • Radiofrecuencia.
  • Extirpación de los miomas mediante cirugía.
  • Cirugía radical en la que se extrae completamente el útero.

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¿Qué es la cistitis poscoital?

¿Qué es la cistitis poscoital?

La cistitis poscoital es una infección que se produce cuando las relaciones sexuales propician la llegada de las bacterias a la vejiga. Normalmente, se manifiesta entre las 24 y las 48 después del coito. Sin embargo, cabe destacar que la cistitis poscoital no se debe ni a falta de higiene íntima ni se considera una patología de transmisión sexual. La constitución y fisonomía natural de la mujer hace que sean más propensas a sufrir cistitis porque tienen la uretra más corta. Sin embargo, esto no hace inmunes a los hombres, porque aunque su conducto sea más ajustado y de ingreso más difícil, las bacterias todavía tienen la posibilidad de introducirse. Los movimientos que se generan a lo largo de las relaciones sexuales propician que las bacterias que están en el exterior de la uretra femenina accedan al interior. Esto se debe, en parte, a la proximidad entre la vagina y el recto, ya que la actividad sexual puede propiciar que las bacterias que están en el recto suban hasta la vagina llegando inclusive a la vejiga.

Cistitis

La lubricación y los anticonceptivos también pueden provocar la cistitis poscoital. Cuando la lubricación es insuficiente, la vagina se vuelve vulnerable a irritable, creando así lesiones que favorecen el avance de infección. Además, el uso de preservativos perjudica a la mucosa de la vagina porque cambian la acidez o el pH, lo que provoca el avance de bacterias. El resto de los anticonceptivos también tienen la posibilidad de modificar la mucosa y la sequedad, sobre todo los anticonceptivos que requieran introducirse dentro de la vagina, como el anillo vaginal, ya que arrastran las bacterias hacia dentro si no se cuida.

El uso de juguetes sexuales puede inducir a la infección de orina después del sexo, debido a que tienen la posibilidad de ser enormes fuentes de acumulación de bacterias. Para evitar esto, recuerde siempre mantenerlos adecuadamente esterilizados en todo momento.

A lo largo de la menopausia o embarazo , las alteraciones hormonales también benefician la proliferación de infecciones en el tracto urinario.

 

¿Cómo puedo impedir la cistitis poscoital?

Evadir la infección de orina poscoital es difícil, ya que requiere anticiparte a la práctica sexual. Algunas sugerencias a tener en cuenta:

Orinar antes y después de las relaciones sexuales para hacer más simple la eliminación de las bacterias que están a su alrededor y que sean menos las opciones que acaben llegando a la vejiga.
Beber agua, porque favorece las ganas de orinar. Orinar es la forma más fácil y recurrente de expulsar las bacterias antes de que se produzca la infección.
Utilizar lubricantes, sobre todo en situaciones en las que la lubricación natural sea insuficiente, para evitar que se produzcan irritaciones.

  • Cuidar la higiene íntima de la pareja: lavarse recurrentemente la región y ante todo antes de las relaciones sexuales. Lo aconsejable es utilizar un gel que sea específico para contribuir a sostener el pH.
  • Usar juguetes sexuales que sean de calidad y extremar su precaución y su higiene.

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¿Qué es la endometriosis?

¿Qué es la endometriosis?

La endometriosis es un trastorno común que afecta al endometrio, el tejido que recubre el interior del útero cuando crece fuera. La endometriosis perjudica más comúnmente a los ovarios, las trompas de Falopio y el tejido que recubre la pelvis. Es muy poco frecuente que el endometrio se encuentre más allá de la región donde se encuentran los órganos pélvicos.

Endometriosis

Con la endometriosis, el tejido similar al endometrio actúa como lo haría el tejido endometrial: se engrosa, se descompone y sangra con cada período menstrual. Pero este tejido sobrante, a diferencia del endometrio, no puede escapar del cuerpo y queda atrapado. Cuando la endometriosis perjudica a los ovarios, existe la posibilidad de que se formen quistes llamados endometriomas. El tejido circundante puede irritarse y, ocasionalmente, desarrollar tejido cicatricial y adherencias, es decir, bandas de tejido fibroso que tienen la posibilidad de conseguir que los tejidos y los órganos pélvicos se peguen entre sí.

La endometriosis puede provocar dolor muy intenso, principalmente durante los períodos menstruales. También puede afectar a la fertilidad.

Causas de la endometriosis

Cada mes, los ovarios de una mujer generan hormonas que ordenan a las células del revestimiento del útero expandirse y volverse más gruesas. El útero descarta estas células, que se desprenden durante la menstruación y se expulsan a través del sangrado.

La endometriosis ocurre cuando estas células crecen por fuera del útero en otras partes del cuerpo. Este tejido se puede enganchar a:

  • Ovarios
  • Trompas de Falopio
  • Intestinos
  • Recto
  • Bufeta
  • Revestimiento de la región pélvica

Incluso puede crecer en otras zonas del cuerpo. Estos brotes son consecuencia de la reacción desmedida en las hormonas de los ovarios. Como consecuencia, durante el mes previo al inicio de la menstruación se pueden experimentar fuertes brotes de dolor. También existe la posibilidad de que el tejido se acumule en el abdomen y la pelvis, lo que provoca una afección pélvica crónica, ciclos fuertes y, en casos extremos, infertilidad.

No se sabe lo que causa la endometriosis, aunque se cree que el sistema inmunitario puede jugar un papel en la producción del tejido. Sin embargo, es una enfermedad relativamente común. La endometriosis afecta a cerca del 10% de las mujeres en edad reproductiva y, en ocasiones, puede ser hereditaria. Normalmente, en caso de tenerla, empieza a manifestarse cuando una mujer empieza a menstruar. Sin embargo, su diagnóstico es poco frecuente en mujeres por debajo de los 25-30 años.

 

Síntomas de la endometriosis:

Dismenorrea
Se trata de dismenorrea secundaria, que aparece más tarde que la de los primeros meses de los ciclos menstruales. Aumenta con el tiempo y suele venir acompañada de otros síntomas típicos de la endometriosis. Suele causar fuertes contracciones uterinas.

Dispareunia
La penetración vaginal puede afectar a alguna región donde se encuentre el tejido: ovarios, techo vaginal y ligamentos uterosacros.

Sangrado uterino anómalo
Muchas mujeres con endometriosis no muestran anomalías menstruales ni pérdidas entre sangrados. Sin embargo, el período endometrial puede verse modificado y puede causar pequeñas pérdidas espontáneas.

Problemas reproductivos
En algunas mujeres, la esterilidad o la infertilidad es la causa de consulta por la que se identifica la endometriosis.

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