¿Qué es el test prenatal no invasivo
¿Qué es el test prenatal no invasivo
En los últimos años, los estudios genéticos prenatales han avanzado bastante. Gracias a ello, hoy es posible determinar ciertas alteraciones genéticas en el bebé antes de su nacimiento.
El test prenatal no invasivo (o TPNI) es un estudio genético muy solicitado porque no representa ningún riesgo para la madre o el feto.
Con la información suministrada por esta prueba, los padres podrán sentirse mucho más tranquilos en lo que respecta a la salud de su futuro hijo. En su defecto, se pueden preparar para asumir con más propiedad la anomalía que pueda aparecer el feto.
¿Qué es el test prenatal no invasivo?
Este test es un método diseñado para determinar el nivel de riesgo que tiene un feto de sufrir determinadas anomalías de tipo genético . No es invasivo porque sólo es necesaria una extracción de sangre de la madre para el análisis. Es un procedimiento de rutina que no tiene riesgo.
Esta prueba es un análisis de pequeñas partes de ADN que se encuentran en la sangre de la embarazada. Se las llama ADN fetal libre. Son el resultado de células muertas que se descomponen y liberan su contenido, incluido el ADN, en el torrente sanguíneo materno.
Estas porciones de ADN provienen de la placenta, que proporciona al feto los nutrientes y el oxígeno necesarios para su crecimiento. Además, elimina las sustancias de desecho que genera el feto. De modo que continuamente libera información genética en el torrente sanguíneo de la embarazada.
Es importante tener claro que el ADN de las células placentarias suele ser igual al ADN del feto . Esto facilita el estudio genético de forma temprana y sin recurrir a métodos invasivos y de riesgo.
¿Qué anomalías se pueden detectar con esta prueba?
El test prenatal no invasivo (también conocido como prueba de cfDNA) se utiliza para determinar el nivel de riesgo que tiene un feto de sufrir anomalías cromosómicas. Algunas son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21).
- Síndrome de Patau (trisomía 13).
- Síndrome de Edwards (trisomía 18).
- Anomalías en cromosomas sexuales.
- Microdeleciones o pérdida de material genético (Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome Di George, Monosomía 1p36, Síndrome de Prader – Willi y Síndrome de Angelman).
- Monosomía X (Síndrome de Turner).
- Triploidía.
También sirve para:
- Determinar el sexo del feto.
- Conocer el factor Rh de la sangre del feto.
- Establecer la cigosidad en embarazos gemelos.
¿En qué casos se recomienda?
Esta prueba prenatal se recomienda para mujeres con alto riesgo alto de dar a luz a un bebé con alguna anomalía genética . El médico especialista la indicará cuando la considere necesaria, pero generalmente se hace cuando existen varias premisas:
- Mujeres mayores de 35 años.
- Parejas cuyo hijo sufre alguna anomalía congénita.
- Una posible anomalía después de realizar una ecografía.
- En casos de difícil identificación del sexo del feto.
- Cuando otras pruebas prenatales presenten resultados anormales.
Tipo de test prenatal
Existen dos tipos de test prenatal no invasivo. Cada uno determina, en cada caso, si el riesgo de la anomalía es elevado, medio o bajo:
- El test básico : funciona para detectar si el feto tiene alguno de los siguientes síndromes : Down, Edwards, Patau y anomalías en los cromosomas sexuales. También da información exacta sobre el sexo del feto. Monosomía XS Turner
- El test ampliado : detecta todo esto, más otros problemas de tipo genético. Por ejemplo, las microdeleciones, que están vinculadas a síndromes que afectan al normal desarrollo del bebé.
- Monosomía 1p36
- 5P S. Cri-du-Chat
- 15q11.2 S. Prader-Willi
- Angelman
Ventajas del test prenatal no invasivo
Por último, te dejamos con algunas ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo:
- Es rápido y seguro
- Detecta condiciones como la triploidía, el embarazo molar y la desaparición del gemelo
- Diferencia con exactitud el ADN materno del fetal, lo que disminuye bastante los falsos positivos y negativos.
- En embarazos gemelos puede evaluar la zigosidad
- Se puede realizar a partir de la décima semana de embarazo
- Detecta el síndrome de Down con una precisión del 99%
- Tecnología de última generación.
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Miomas en el útero, qué son y cómo se tratan
Miomas en el útero, qué son y cómo se tratan
Es importante conocer las posibles enfermedades ginecológicas que podemos sufrir a lo largo de su vida. Es la mejor forma de combatirlas y no asustarse en caso de que se presenten.
En las siguientes líneas te hablaremos de los miomas. Se trata de un tipo de tumor muy común entre las mujeres en estos últimos tiempos. Aunque en la mayoría de los casos son benignos, hay que prestarle especial atención. Veamos de qué se trata.
¿Qué son los miomas
Los miomas, conocidos también como fibromas uterinos, son unos tumores no cancerosos que a menudo aparecen en el útero durante los años fértiles. Suelen aparecer especialmente entre mujeres de 30 a 50 años y dificultan la fertilidad.
Aunque por lo general no provocan síntomas, en algunos casos las mujeres presentan cierto dolor en la zona abdominal. También pueden sufrir sangrados abundantes en los días de menstruación.
Pueden tener varios tamaños. Algunos pueden ser indetectables en el ojo humano, mientras que otros se convierten en masas voluminosas que distorsionan y agrandan el útero.
Antes, para este tipo de anomalías se solía realizar cirugías que impedían a la paciente poder fecundar en un futuro. Hoy en día, existen tratamientos no invasivos y muy eficaces que permiten eliminarlos completamente sin afectar al útero.
Tipo de miomas
La pared del útero femenino está formada por tres capas: perimetrio, miometrio y endometrio. Existen cuatro tipos distintos de miomas que se clasifican según su ubicación, en función de la distancia que estén del endometrio. Son los siguientes:
Mioma submucoso
Está localizado cerca del endometrio de la parte más interna del útero. Sus síntomas son más graves que los demás tipos y puede bloquear las trompas de Falopio, causando complicaciones para la fertilidad. Provocan hemorragias vaginales.
Mioma subseros
Se sitúan en la parte más externa del útero y crecen hacia el exterior, ejerciendo presión sobre los órganos circundantes. También se llama mioma pediculado porque se desprende del útero, y sólo queda unido por un tejido muy fino.
Mioma intramural
Éste es el tipo de mioma más común . Se desarrolla en la parte más central del útero (miometrio) y se expande desde allí sin alcanzar la parte más externa o interna. Este crecimiento tiende a que el útero se sienta mayor, por eso causa una confusión de embarazo o un aumento de peso.
Mioma transmural
Es más frecuente de lo que crees. Su tamaño es bastante grande y afecta a toda la capa muscular. Se despliega en el grosor de la pared del útero y obtiene un tamaño tan exagerado que distorsiona la superficie serosa y el endometrio.
Síntomas de los miomas
Los síntomas dependerán de dos factores: ubicación y tamaño. En el caso de los miomas subserosos suelen no presentar síntomas, a diferencia de los submucosos, que sí presentan sangrado exagerado y de forma continua en algunos casos.
También es posible apreciar compresión de los órganos cercanos (como la vejiga o el recto), molestias al tener relaciones sexuales o sensación de peso en el bajo del vientre.
Tratamiento para los miomas
Aunque se hayan diagnosticado los miomas, pero no haya síntomas (esto ocurre en el 50% de los casos aproximadamente), no deben tratarse.
En caso contrario, existen diferentes tipos de tratamientos y la elección dependerá del ginecólogo. Esta figura considera factores como la edad, la sintomatología o si la paciente quiere quedarse embarazada. Se pueden aplicar los siguientes:
- Tratamientos farmacológicos.
- Embolización de las arterias que van al mioma.
- Técnica HIFU (consiste en la destrucción de miomas mediante ultrasonido).
- Radiofrecuencia.
- Extirpación de los miomas mediante cirugía.
- Cirugía radical en la que se extrae completamente el útero.
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