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Dr. Miguel Carballo

Unidad de genética molecular


Jefe de la Unidad de Genética Molecular

Licenciado en Ciencias Químicas. Universidad Autónoma de Barcelona, 1977

Grado de Licenciatura en Ciencias Químicas. Universidad Autónoma de Barcelona, 1980

Doctor en Ciencias Químicas y Biología Molecular. Universidad Autónoma de Barcelona, 1984

Predoctoral Instituto de Biología de Barcelona. Centro de Investigación y Desarrollo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

Experiencia

Investigador EMBO Instituto Für Molekularbiologie und Tumorforschung Philippps Universität Marburg 1984-1987 (RFA)

Investigador Centro de Investigación y Desarrollo de Barcelona. Departamento de Genética Molecular de Plantas. (CSIC) 1988-1990.

Investigador Unidad de Investigación Biomédica del Hospital Valld’Hebron de Barcelona (UAB) 1991-1993

Investigador Unidad de Genética del Hospital San Juan de Dios de Barcelona 1994-1996

Facultativo Unidad de Genética del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, 1997

Facultativo Unidad Biología Molecular de Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Terrassa 1998-2005

Jefe de la Unidad de Genética Molecular del Consorcio Sanitario de Terrassa desde 2005

 

Honores, Distinciones y Premios

Miembro numerario de la Asociación Española de Genética Humana.

Miembro de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular.

Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC) del Consorcio Sanitario de Terrassa .

Revisor de las revistas: IOVS, molecular Vision, Human Genetics, clinical Genetics, Periódico Medical Genetics,, Plos One, Hum Mol Genet, BMC

Evaluador de Proyectos de Investigación ANEP y FIS (España)

Evaluador de Proyectos Internacionales de los Organismos de Investigación de Suiza, Sudáfrica, Hungría, Welcome Foundation (GB), Teleton Francia

 

Proyectos de investigación como investigador principal

1. Estudio del origen genético y mecanismos moleculares de la retinosis pigmentaria (1998-2000) FIS 98/0243

2. Desarrollo de nuevos métodos para la detección de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas y cáncer. (1999-2001) FIS 99/0780

3. Estudio Clínico y Genético Molecular de las retinopatías hereditarias en España: Genes y mecanismos Moleculares Asociados a Retinosis Pigmentaria Autosomica Dominante (2001-2003). FIS 01-0081-01 : Hospital de Terrassa

4. Cuantificación de la Variabilidad de la Expresión Genica y Aspectos genéticos relacionados con reacciones Adversas a Fármacos (2002-2004) FIS 02/0474). Hospital de Terrassa

5. Epidemiología, Fisiopatología y Caracterización Clínica y Molecular de las Distrofias Hereditarias de la Retina (2003-2005) Proyecto de REDES TEMÁTICAS DE GRUPOS FIS G03/018. Hospital de Terrassa

6. Caracterización de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria autosmico dominante: expresión clínica y mecanismos moleculares. Fino PI 04/1620

7. Adaptación y desarrollo europeo del registro de pacientes con distrofias retina (esRetNet) con caracterización fenotipo-genotipo.Identificación de nuevos genes y loci. FIS PI05/0871

8. Genética de las retinopatías autosomico dominantes: Expresión in vitro de mutantes y ensayo de técnicas siRNA y ribozimas en el estudio de su mecanismo patogénico y terapia celular FIS PI051788

9. Expresión de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria autosomico dominante en células y tejidos retinianos. Estudio de métodos y vectores de transferencia de siRNA y ribozimas en retina FIS 06/1224

10. Genética molecular del glaucoma: análisis de mutaciones en genes relacionados y correlación fenotipo-genotipo. FIS 07/1210

11. Red de de Investigación de reacciones adversas a alergenos y fármacos (RIRAAF) RETICS (ISCarlos III) (2008-2012) ( Nodo genetica)

12. Genética de las retinopatías hereditarias: clínica, caracterización de nuevos genes, expresión de mutantes y mecanismos patógenos asociados con retinosis pigmentaria autosómico dominante. FIS09/01271

13. Valoración de la análisis molecular actual y futuro en distrofias de retina autosomicas dominantes: tecnología de captura del dna y ultra-secuenciación. FIS09/90754

14. Detección de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria (adRP) mediante secuenciación masiva (NGS). Expresión in vitro de genes mutantes en células de retina humana FIS 12/0026

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